护士正在精心照顾戈谢病患儿希希（化名）。 大坪医院供图 华龙网发

华龙网-新重庆客户端9月4日19时40分讯（记者 冯司宇）换上蓝色的小裙子，带着叔叔阿姨们送来的鲜花和玩具，今（4）日希希（化名）终于可以回家了。原来，希希是一名戈谢病Ⅱ型患儿，戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，其中Ⅱ型戈谢病是最为严重的，患儿发病后很容易再感染，治疗前景不佳。

3个月前，希希因呛奶，忽然面色发绀，四肢瘫软，在新疆当地医院被诊断为喉软骨发育不良，并建议到上级医院就诊治疗。随后，家人从新疆来到重庆某专科医院带希希进行治疗，随着检查的深入，希希的问题越来越多，最终通过基因测试，希希被确诊为戈谢病Ⅱ型患儿，住进ICU。

 李卫国（化名）是希希的爸爸，是名边防战士，他告诉华龙网-新重庆客户端记者，他想到了曾到喀什义诊的陆军军医大学陆军特色医学中心（大坪医院），于是打电话求助。

7月6日，接到求助电话，大坪医院为军服务办立马行动起来，派出救护车，在气管插管人工通气条件下，将希希接到了医院儿科。

“希希才到科室时状况非常不好，多次出现癫痫，喉痉挛，甚至不能正常吃奶，我们只有反复给她做雾化吸痰，用胃管注入配方奶以及各种口服药物，但她的生命力顽强，经历了多次危急的病情变化和抢救，紧急的气管插管就有4次，最后都坚持过来了。”儿科副主任周坤说道。

整整50天，在医护人员的努力下，希希的病情得到控制并稳定下来，值得欣慰的是，希希不仅可以脱离呼吸机自主呼吸，也达到了出院标准。“大坪医院儿科重症病学着力于罕见病危重病患儿的治疗，对戈谢病患儿来说，目前希希的治疗情况已经超出了我们的预期，虽然成功出院，但希希后续的喂养和护理仍然很重要。”儿科主任胡章雪表示。

据了解，戈谢病是目前已被确认的5000至6000种罕见病中的一种，特别是戈谢病Ⅱ，目前医学界没有更好的治疗方法。