普外科主任陈应果为患者小程检查身体。 华龙网-新重庆客户端 首席记者 黄宇 摄

华龙网-新重庆客户端12月2日15时05分讯（首席记者 黄宇）“身体好多了，能吃也能睡，特别感谢医生。”今（2）日，重庆市中医院普外科病房，28岁的患者小程（化名）开心地说。再有四五天，他就能出院了。

小程是重庆长寿人，今年10月，他在陕西汉中游玩时，突然发烧，且脾脏有些疼痛，随即到汉中当地医院检查，未找到原因。小程家人向医生提出，小程3岁时曾因腹胀到医院检查，当时便发现脾脏增大，但未确诊。20多年来，小程一直骨瘦如柴，肚子也一天天增大，却未曾疼痛过，他也就没在意。

当地医生建议他转院治疗。10月24日，小程在家人陪伴下来到重庆市中医院肝病科寻求治疗，后又转入普外科。

经过会诊，诊断小程患上的是戈谢病。戈谢病(Gaucher disease，GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，也是最常见的神经鞘脂病及溶酶体贮积病，在2018年5月我国公布的《第一批罕见病目录》中名列第31位。

“当时患者精神状态极差，脾脏疼痛，无能久站，已经到了不得不手术的地步。”市中医院普外科主任陈应果说，一旦疾病诊断确立，戈谢病病人就应立即接受治疗。当出现严重出血症状、需要短期内接受优先级更高的手术或合并脾脓肿、脾梗死及脾脏恶性肿瘤等脾脏疾病时，病人需要接受脾脏外科手术干预。

经过检查发现，患者因为长时间营养不良，导致重度贫血，凝血功能极差。“一般围手术期患者血红蛋白需维持在80g/L左右，血小板维持在50*109/L才能耐受手术，但小程血红蛋白只有40g/L，血小板只有8*109/L。”陈应果说，“小程身体条件太差，危险因素太多，手术迫在眉睫。”

为确保手术顺利进行，医生们为小程想了很多办法。一方面，要帮小程最大可能加强营养，以适应手术；另一方面，通过多学科合作帮助小程把状态调整到最优。同时，为保证术中输血用量，该院输血科多方协调血液进行保障。

“考虑到患者血小板少，凝血功能差等，我们提前准备了血小板、红细胞、血浆等，整个手术用血量大概在9200ml。”该院输血科输血医师何涛说。

11月21日，该院普外科、放射科、手术麻醉科、重症医学科、输血科等组成的手术团队为患者实施手术，经过6个小时手术，成功切除患者重约30斤的脾脏。转入ICU观察两天后，于11月23日转回普外科继续治疗。

“患者原本只有110斤左右，手术后变得更加消瘦，”陈应果说，“脾脏切除后，患者要先恢复营养，之后再选用酶替代疗法，来治疗他的戈谢病。”