这个公益项目设立遗传咨询门诊 减少出生缺陷发生
义诊现场。 华龙网-新重庆客户端 首席记者 黄宇 实习生 段金鑫 摄
华龙网—新重庆客户端11月30日16时讯(首席记者 黄宇 实习生 段金鑫)他们看起来与人格格不入,但其实,他们只是患病了。日前,重庆市人口和计划生育科学技术研究院与重庆市残疾人联合会在重庆计生医院联合开展遗传咨询义诊公益活动,针对遗传致残因素,采取相应措施消除或降低致残风险,加强临床早期康复介入,减少残疾的发生。
此次问诊针对发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、先天性肌营养不良、先天性肌无力综合征等发育异常儿童。
义诊邀请了遗传病权威专家祁鸣教授、王静敏教授团队,对发育异常儿童家庭提供遗传咨询、报告解读、疾病遗传风险评估、产前咨询等义诊项目,符合条件的残疾儿童家庭还有望免费获得由中央彩票公益金资助的遗传病基因检测或染色体核型检查项目。
该项目由重庆市人口和计划生育科学技术研究院主持实施,旨在普及遗传代谢病、智力发育异常和罕见病相关知识,提高出生缺陷防治知识的知晓度;为遗传代谢病、智力发育异常和罕见病患者及家属提供免费基因检测,并进行生殖指导。
重庆市人口和计划生育科学技术研究院项目负责人介绍,项目将设立遗传咨询门诊,主要为患者及家属确定是不是遗传病、该如何治疗、家族中其他成员患病几率及什么时候发病等问题。“通过培养遗传咨询专业人才及遗传咨询门诊建设,提供更加规范优质的服务;并由此提升定点机构出生缺陷综合防治能力,减少出生缺陷发生。”该负责人说。
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