华龙网-新重庆客户端讯（林红 通讯员 李春梅）“根据基因检查结果和遗传咨询，明确孩子患的是一种非常罕见的遗传性疾病，父母分别遗传了一个突变基因。”日前，在陆军军医大学新桥医院门诊部多学科诊室，产前诊断罕见病专家团队对一名2岁罕见病患儿进行了多学科（MDT）会诊。

该患儿半岁时发现视力下降、弱视，1岁后迅速加重，2岁时通过手术纠正视力，但无明显改善。一年半的时间，父母带着孩子辗转全国数十个医院，但都没有明确病因，最终来到新桥医院就诊。经过会诊，专家们初步诊断该患儿为遗传性脑白质髓鞘化延迟，并为其制定了详细的随访、治疗策略。

什么是罕见病？据了解，罕见病是单病种发病率极低的疾病，但病种繁多，临床表现复杂，涉及临床科室众多，很多家庭花费大量时间和金钱，往往还得不到及时有效的处理。“其实，如果加强遗传咨询服务，把好出生缺陷的三道关口，在产前甚至孕前进行恰当的筛查和诊断,就可以避免这种情况的发生。”新桥医院妇产科产前诊断罕见病团队教授郭洪说。

郭洪介绍，出生缺陷的三级预防策略主要包括：一级预防，指婚前或孕前进行携带者筛查；二级预防，指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生；三级预防，指新生儿筛查。其中产前诊断和产前筛查是目前最受到重视、最为重要的预防措施，全过程都需要加强遗传咨询的介入。

“所有的产妇都应该接受规范的产检，产检结果有异常就需要产前诊断。”郭洪指出，目前产前诊断主要包含遗传学诊断和影像学诊断两种形式。其中，遗传学诊断是通过绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺获取的胎儿来源细胞，用于染色体病、基因组病、单基因病的诊断。而超声影像学则是胎儿医学医生的“眼睛”，医生可以通过超声影像发现很多胎儿结构异常的问题，通过早孕期超声，约40%-70%的严重先天性畸形可被发现。

最后郭洪特别提示，以下5类人群在怀孕期间需要进行产前诊断：

1.35岁以上的高龄孕产妇；

2.无创产前筛查（如唐筛、NIPT等）提示出生缺陷高风险的孕妇；

3.孕期超声检查发现胎儿结构异常或软指标异常的孕妇；

4.有生育过不良胎儿家族史的，或者是生育过异常孩子的孕妇；

5.羊水过多、羊水过少，或者胎儿偏大、胎儿偏小，及胎儿结构畸形的孕妇，都是产前诊断的适用人群。

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